فحوصات الكشف والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون -

ما هي الاختبارات الخاصة بمتلازمة داون؟

هناك فحوصات كشف يمكن أن تقيّم احتمال إنجابك لطفل مع متلازمة داون. هناك أيضا اختبارات

تشخيصية تقدم تشخيصا واضحا لمتلازمة داون، و في بعض الأحيان، للتشوهات الأخرى. سيقدم لك طبيبك أو قابلتك المعلومات التي تساعدك على تقرير ما إذا كنت ترغبين في إجراء الاختبارات أم لا.
ما هي متلازمة داون؟

تظهر متلازمة داون، المعروفة أيضاً باسم تثلث الصبغي 21، بسبب وجود نسخة إضافية (ثالثة) من الكروموسوم رقم 21. و تصيب حوالي واحد من كل 1،000 مولولد، ليس هناك شيء يسمى بنموذج شخص مصاب بمتلازمة داون. يختلف الناس الذين يعانون من متلازمة داون كثيراً في المظهر، الشخصية والقدرات.

يواجه الناس الذين يعانون من متلازمة داون صعوبات في التعلم و يكون لدى بعضهم صعوبات أكثر من غيرهم. إنه من الصعب أن نحكم إلى أي مدى سيتأثر مولود بسبب إصابته بمتلازمة داون سواء في مرحلة الطفولة أو الرشد.  لا يوجد حالياً أي علاج لمتلازمة داون ولكن مع الرعاية المناسبة، يمكن دعم بعض الناس الذين يعانون منها ليقوموا بإدارة حياتهم و ليعيشوا حياة نشطة ومستقلة.  

الحالات المرتبطة بمتلازمة داون تشمل مشاكل في القلب وانخفاض في حدة السمع والبصر. يمكن معالجة العديد من هذه المشاكل، كما يمكن للفحوصات الطبية المتكررة ضمان الكشف عن أي مشاكل في أسرع وقت ممكن. يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا لأعمار الـ50، الـ60، والـ70.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟

يوجد داخل خلايا أجسادنا كيانات صغيرة تسمى الكروموسومات. تحمل الكروموسومات الجينات التي تحدد طريقة نموّنا. لدى معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية من خلاياهم. عندما تنتج أجسامنا خلايا الحيوانات المنوية والبويضات اللازمة لخلق الطفل، تنقسم أزواج كروموسوم وتعيد ترتيب نفسها. في بعض الأحيان لا تنقسم هذه الأزواج بشكل صحيح، وهذا يسبب وجود نسخة إضافية لخلايا الطفل من كروموسوم رقم 21. مما يسبب متلازمة داون.

لا يمكن إزالة الكروموسوم الإضافي من الخلايا، لذلك لا يوجد أي علاج لهذه الحالة. تنقسم الكروموسومات بشكل غير صحيح عن طريق الصدفة، وليس بسبب أي فعل من قبل الوالدين. يعتقد بعض الناس أن النساء الأكبر سناً فقط معرضات لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن هذا ليس صحيحاً. يمكن لأي شخص أن يرزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، لكن يزداد الخطر مع تقدم العمر. كلما كان سن المرأة أكبر، كلما كانت مرجحة لإنجاب طفل يعاني من هذه الحالة.
فحص الكشف

يتم إجراء فحوص الكشف عن متلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى لجميع النساء الحوامل. توجد هناك طرق مختلفة لإجراء فحص الكشف.

لا تبين اختبارات الكشف لك بشكل واضح إذا ما كان لدى طفلك متلازمة داون - بل تبين لك مقدار احتمال أن يكون مصاباً.

فحص الكشف المدمج

و ينطوي على فحص الدم وفحص بالموجات فوق الصوتية. ينبغي إجراء الفحص بالاشعة لجميع النساء بين الأسابيع   8 و 14 من الحمل، وأن تفحص شفافية الجزء القفوي بين 11 أسبوع و 2 أيام و 14 أسبوعا و 1 يوم من الحمل. إذا اخترت أن يُجرى لك اختبار الكشف عن متلازمة داون، فإنه يمكن إجراء الفحص المحدد وفحص شفافية الجزء القفوي في نفس الوقت، ما بين 11 أسابيع و 2 أيام و 14 أسبوعاً و 1 يوم من الحمل.

يقيس فحص الدم اثنين من البروتينات المرتبطة بالحمل. في جلسة مسح الموجات فوق الصوتية، يقيس مخطط الصدى سمك الشفافية القفوية (جيب من السائل) في الجزء الخلفي من رقبة طفلك. يتم جمع معلومات اختبار الدم مع عمرك وقياس الشفافية القفوية واستخدامها ليتم حساب احتمال إنجابك لطفل مع متلازمة داون.

اختبار الكشف في وقت لاحق من فترة الحمل

إذا لم تستطيعي الخضوع لفحص كشف مدمج في مرحلة مبكرة من الحمل، سيتم إجراء اختبار الدم لك ما بين 14 أسابيع و 2 أيام و 20 أسبوعاً.

ويسمى هذا الاختبار أحيانا الاختبار الرباعي، و يقيس البروتينات الأربعة المرتبطة بالحمل. يتم جمع هذه المعلومات مع عمرك واستخدامها لحساب فرصك بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
نتائج فحص الكشف

تشير بعض خدمات الأمومة إلى النتائج التالية " خطر مرتفع / فحص كشف سلبي" أو "خطر منخفض/ فحص كشف إيجابي". وهي مفصلة أدناه.

نتيجة الخطر القليل

إذا كان فحص الكشف يبين أن خطر وجود طفل مصاب بمتلازمة داون أقل من المستوى المحدد محلياً لوقف الخطر (1 في 150)، فإن ذلك يعرف بوجود نتيجة الخطر القليل. النتيجة المشيرة إلى الخطر المنخفض تعني أنه لن يُجرى لك اختبار تشخيصي، ولكن هذا لا يعني أنه لا يوجد أي خطر على الإطلاق من وجود طفل مصاب بمتلازمة داون.

نتيجة الخطر المرتفع

إذا كانت النتيجة تشير إلى أن خطر وجود طفل مصاب بمتلازمة داون أكبر من المستوى المحدد محلياً لوقف الخطر (1 في 150)، فإن ذلك يعرف بزيادة الخطر، أو نتيجة الخطر المرتفع. زيادة الخطر يعني أنه سيُجرى لك اختبار تشخيصي ولكن هذا لا يعني أن طفلك حتماً مصاب.
الاختبارات التشخيصية

سيكون الاختبار التشخيصي إما بأخذ عينات من الزغابة المشيمية أو بفحص السلى، والتي سوف تعطي إجابة محددة حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أم لا. سوف يشرح لك طبيبك أو القابلة النتيجة وسيساعدونك لتقرري ما إذا كنت تريدين إجراء المزيد من الاختبارات.

فحص السلى
بعد الاستشارة، يمكن أن يتم إجراء فحص السلى اعتباراً من الوقت الذي تصبحين فيه في الأسبوع الـ15 من الحمل إذا كانت نتيجة الكشف تشير الى الخطر المرتفع للإصابة متلازمة داون.

ماذا يجري أثناء فحص السلى

يتم استخدام الموجات فوق الصوتية كدليل، يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال جدار البطن (البطن) في السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم. تحتوي الخلايا داخل السائل على نفس كروموسومات الطفل. تُسحب عينة صغيرة من هذا السائل و يتم إرسالها إلى المختبر للفحص. لا يستخدم عادة مخدر موضعي، ومعظم النساء يشعرن فقط بانزعاج خفيف. يستغرق الاختبار من 5-10 دقائق.

سيتم فحص السائل لتقصي وجود متلازمة داون و أي شذوذ آخر في الكروموسومات. ينبغي أن تكون نتائج متلازمة داون وغيرها من التشوهات الكروموسومية جاهزة في غضون ثلاثة أيام من العمل. و لكن إذا توجب فحص كل الكروموسومات، فيمكن أن يستغرق فترة تصل إلى ثلاثة أسابيع. هذا الاختبار سوف يكشف عن جنس طفلك، لذلك قرري ما إذا كنت تريدين أن تعرفي في نفس الوقت الذي تتلقين فيه نتائج الاختبار التشخيصي الخاص ما إذا كان طفلك صبي أو فتاة.

المخاطر

لاختبار السلى خطر من 0.5٪ إلى ٪ -1 بالتسبب بالإجهاض. يؤدي اختبارٌ واحد من مئة اختبار الى فقدان الجنين على الأكثر. عند اتخاذ قرار فيما إذا كنت ستخضعين لهذا الفحص أو لا، حاولي تحقيق توازن بين مخاطر الإجهاض مع مدى أهمية النتيجة لك.

أخذ عينات الزغابة المشيمية

يمكن أن يتم أخذ عينات الزغابة المشيمية اعتباراً من حوالي الأسبوع الـ11 من الحمل. يمكن لذلك أن يبين لك ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أم لا في مرحلة مبكرة من الحمل أكثر من اختبار السلى.

ماذا يجري أثناء أخذ عينات الزغابة المشيمية؟

باستخدام الموجات فوق الصوتية كمرشد، يتم تمرير إبرة رفيعة في البطن إلى المشيمة داخل الرحم. أحيانا، تبين وضعية المشيمة أنه لا يمكن إجراء هذه الاختبار من خلال البطن، فيتم تمرير أنبوب دقيق من خلال المهبل وعنق الرحم إلى الرحم بدلاً من ذلك.

يتم سحب قطعة صغيرة من المشيمة النامية، والمعروفة باسم الأنسجة الزغابية المشيمية. يتم فحص الكروموسومات الموجودة في الخلايا الزغابية المشيمية. قد يكون الاختبار مزعجاً قليلاَ - عادة ما يتم استخدام مخدر موضعي لتقليل الانزعاج. يستغرق الاختبار 5-10 دقائق.

كما هو الحال في اختبار السلى، فإنه يمكن الحصول على نتيجة سريعة لمتلازمة داون وغيرها من الشذوذات الشائعة في الكروموسومات في غضون ثلاثة أيام من العمل، ولكن إذا تم فحص جميع الكروموسومات فيمكن أن تستغرق النتائج فترة تصل إلى ثلاثة أسابيع.

المخاطر

يبلغ خطر أخذ عينات الزغابات المشيمية 1٪ في حدوث الإجهاض.
في حال كشف الاختبار عن شذوذ

إنه دائماً أمر صعب أن يتم إخبارك أن هناك خطب ما يصيب طفلك، وخاصة في حال كنت ستواجهين قرارا صعباً حول مستقبل حملك. سوف يتأكد طبيبك أو القابلة أنك ترين المهنيين الصحيين المناسبين لمساعدتك في الحصول على جميع المعلومات و سيدعمون احتياجاتك حتى تتمكني من اتخاذ الخيارات الصحيحة بالنسبة لك ولعائلتك.

رابط الموضوع